Se exames laboratoriais, de sangue e de imagem já fazem parte da prática clínica, por que os exames genéticos ainda são restritos a poucos? A pergunta é incômoda, mas necessária. Embora alguns desses exames ainda tenham custo elevado, esse não parece ser o principal obstáculo à sua ampliação. O maior entrave está na persistência de uma cultura que limita seu uso, concentra sua interpretação e adia sua incorporação efetiva à assistência ao público.
Exames genéticos já consolidados devem ser usados e disseminados com a mesma naturalidade com que tratamos outros exames clínicos. O ideal é que todas as pessoas possam ter acesso a eles. Quanto mais amplo for seu uso, maior será também o conhecimento da população e dos profissionais de saúde sobre a importância da genética e da genômica no cotidiano. É assim que tecnologias diagnósticas deixam de ser nicho e passam a integrar, de fato, a prática assistencial.
Um primeiro ponto importante é a aparente concentração da capacidade de interpretação em torno de alguns profissionais. Quando uma tecnologia circula pouco, cria-se a falsa impressão de que apenas poucos são capazes de compreendê-la. Isso alimenta um círculo vicioso: o exame não se dissemina porque a interpretação está concentrada, e a interpretação continua concentrada porque o exame não se dissemina. Isso já ocorreu em outros contextos. O teste de HIV foi amplamente incorporado ao cuidado, com estratégias de testagem rotineira e fluxos confirmatórios bem estabelecidos. Hoje, qualquer pessoa pode — e deve — fazer um teste de HIV diante de suspeita, e seu resultado é amplamente compreendido e interpretado, inclusive pelo próprio paciente.
Exames de imagem, muitas vezes complexos e sujeitos a achados incidentais, também são hoje interpretados e utilizados por uma ampla gama de profissionais da saúde, mesmo quando têm custo elevado. A interpretação melhora com familiaridade, melhores laudos, diretrizes e experiência acumulada. Soma-se a isso o avanço das ferramentas de inteligência artificial, que tende a tornar essa interpretação cada vez mais acessível, padronizada e escalável, tornando progressivamente menos defensável a ideia de que ela deva permanecer concentrada em poucos.
Se exames laboratoriais já fazem parte da prática clínica, por que os genéticos ainda são restritos a poucos?
Ampliar o acesso a exames genéticos e genômicos é uma questão de saúde pública. Isso pode permitir a identificação precoce de pessoas com alto risco para doenças graves, viabilizando acompanhamento, intervenções preventivas e condutas antecipadas antes do aparecimento de quadros mais complexos. Isso não significa apenas salvar vidas e reduzir sofrimento. Essas estratégias também podem ser custo-efetivas para o sistema de saúde como um todo, justamente por evitar cânceres, eventos cardiovasculares e tratamentos de alta complexidade no futuro. Modelagens internacionais apontam que programas de rastreamento genômico populacional podem prevenir mortes, reduzir adoecimento e apresentar relação custo-efetiva quando comparados ao modelo atual de testagem restrita por critérios clínicos.
Em oncologia, existe uma barreira bastante visível. Muitas vezes, o exame não é solicitado não porque falte utilidade clínica, mas porque, depois do resultado, o sistema não consegue garantir o próximo passo — seja tratamento, acompanhamento ou acesso a terapias específicas, especialmente no setor público. Isso é real, mas não pode servir como desculpa para adiar o primeiro movimento.
O primeiro passo é disseminar o exame. É essa ampliação que vai pressionar o sistema de saúde a se organizar para dar a resposta seguinte. Além disso, não saber ainda tudo o que fazer após o exame não pode ser motivo para negar ao paciente o direito ao conhecimento sobre sua própria condição. E é importante lembrar que a utilidade dos exames genéticos e genômicos vai muito além da oncologia: eles também têm aplicação em doenças raras, condições hereditárias, farmacogenômica, risco reprodutivo, diagnóstico precoce e em várias outras condições e características relevantes para o cuidado em saúde.
No Brasil, soma-se a isso a ideia recorrente de que o genoma brasileiro seria tão singular que precisaríamos revalidar praticamente tudo antes de usar marcadores genéticos de forma mais ampla. Os dados não apontam nessa direção. Pesquisas brasileiras têm demonstrado que temos uma população com enorme variabilidade genética e forte miscigenação, reforçando a importância de incluir brasileiros nas bases de referência, mas não a noção de uma excepcionalidade biológica que nos coloque à parte do mundo. Além disso, testes genéticos e genômicos atuais já vêm resultando em melhora significativa dos prognósticos de pacientes no Brasil.
Há também um desafio na formação dos profissionais de saúde. A genética e a genômica ainda ocupam pouco espaço nos cursos da área, o que limita sua compreensão e seu uso na prática clínica. Ao mesmo tempo, o Brasil precisa avançar na formação de assessores genéticos. Em muitos países, a orientação genética pode ser realizada por profissionais de saúde com formação específica, não apenas por médicos. Precisamos investir em formação qualificada e multiprofissional.
Se queremos que a genética cumpra seu papel na medicina do século 21, ela precisa sair do pedestal. Tecnologia que não circula não transforma. É nossa responsabilidade ampliar o uso dos testes genéticos e genômicos já consolidados.
Isso aumentará o conhecimento da população, ampliará a familiaridade dos profissionais e acelerará a presença da genética e da genômica no cotidiano da saúde. Mais ainda: poderá colocar o país, de forma mais concreta, no caminho da saúde de precisão, favorecendo a prevenção, intervenções mais precoces e a redução de custos futuros para o sistema de saúde.
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Vinicius Farias Campos é coordenador do Laboratório de Genômica Estrutural da UFPel (Universidade Federal de Pelotas), coordenador do Laboratório de Genômica Clínica, presidente do Pelotas Parque Tecnológico e membro da Academia Brasileira de Ciências.